唐篩

唐篩，即唐氏篩查（唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查）的簡稱。它通過抽取孕婦血液化驗(yàn)，計(jì)算胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，可以預(yù)測21-三體綜合征、18-三體綜合征、12-三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷。

為什么要做唐篩，因?yàn)樘剖暇C合征太可怕而痛苦…而且，95% 左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，也就是說，正常人懷孕都有可能會(huì)發(fā)生唐氏綜合征…因此進(jìn)行篩查就變得很重要了。

唐篩，分早唐和中唐，主要根據(jù)孕媽做檢查時(shí)的孕周來分。這不是說要做兩次檢查，要分清哦，做了早唐就不必做中唐了。

早唐vs中唐，有什么不同

檢查時(shí)間：早唐在孕11周-13周，中唐在孕14-20周（檢查時(shí)間非常嚴(yán)格，超過這個(gè)時(shí)間則不能再做這項(xiàng)檢查了）

檢查方式：早唐必須加做NT檢查（胎兒頸項(xiàng)透明層檢查），而中唐一般僅有血清檢查。（但NT檢測對醫(yī)生技術(shù)以及機(jī)器配置要求比較高，這也是早唐不能大規(guī)模開展的理由）

準(zhǔn)確率：早唐和NT結(jié)合，檢出率在85%左右，假陽性率在3%左右。中唐檢出率在65-75%之間，假陽性率在5-8%。簡單來說，就是早唐會(huì)比較準(zhǔn)確。

要特別說明的一點(diǎn)是，唐篩只是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，是一項(xiàng)計(jì)算發(fā)生染色體異常可能性的檢查，不是診斷！它的結(jié)果一般只有兩種：低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)。

好吧，說白一點(diǎn)，這就是一個(gè)概率，低風(fēng)險(xiǎn)不意味著沒風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)也不一定會(huì)生出“唐寶寶”，只是幾率較高。但是依然鼓勵(lì)大家去做，因?yàn)橹灰閭€(gè)血，沒什么風(fēng)險(xiǎn)，價(jià)格也不貴（300左右），畢竟寶寶的事賭不起，還是做了比較好。

如果檢查結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生一般會(huì)給出下一步建議，做個(gè)無創(chuàng)或者羊穿。

無創(chuàng)，指的無創(chuàng)DNA檢查，也是一項(xiàng)“風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估”，是唐氏高級(jí)篩查。檢查時(shí)間一般在孕12周-24周。

這項(xiàng)檢查也是需要孕婦抽血，通過更高級(jí)的技術(shù)，從媽媽血液中提取胎兒游離的DNA片段進(jìn)行測序。要注意的是，無創(chuàng)DNA只能檢測21-三體、18-三體和13-三體這3種染色體異常，并不能全局檢測胎兒DNA。但是，對于這3種染色體異常，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率會(huì)比唐篩高，能高達(dá)99%。

當(dāng)然，費(fèi)用就比較貴了（2000-3000元），也不是每家醫(yī)院都有條件做。如果無創(chuàng)結(jié)果仍然是高危，那么醫(yī)生會(huì)建議羊穿。

羊膜穿刺術(shù)，這項(xiàng)檢查就是“有創(chuàng)”的了。大夫會(huì)在B超的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長的穿刺針穿到子宮里，抽取20-30ml的羊水，檢查其中寶寶的染色體。可謂是直接進(jìn)入胎兒領(lǐng)地，去獲取胎兒最多的信息。也因?yàn)榇?，羊穿是“診斷”性的檢查，最后的結(jié)果可以作為最終的診斷。同于唐篩和無創(chuàng)是評(píng)估預(yù)測性的，羊穿的結(jié)果才是金標(biāo)準(zhǔn)。

羊穿的最佳時(shí)間是孕17周-21周。

另外，由于羊穿的檢查對象是，從胎兒身上脫落在羊水中的細(xì)胞，能夠直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目既結(jié)果異常。比無創(chuàng)和羊穿全面多了。

很多人擔(dān)心羊穿有風(fēng)險(xiǎn)，比如感染、流產(chǎn)、羊水露出、愈合不良等，但這些風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)很低。整個(gè)操作很簡單，過程也很快，國內(nèi)有資質(zhì)進(jìn)行羊穿的醫(yī)院和大夫，都經(jīng)過嚴(yán)格的控制，經(jīng)驗(yàn)也比較豐富，安全性還是有保障的。（好吧，其實(shí)還是會(huì)怕，但是該做羊穿的，還是要做，不然寶寶如果不健康，生下也是…）

35歲以上的高齡產(chǎn)婦，一般直接建議用羊穿。不是說不可以做唐篩，只是唐篩結(jié)果和年齡有關(guān)，高齡產(chǎn)婦的年齡代入唐篩計(jì)算公式中，這項(xiàng)數(shù)據(jù)變大，血清篩查的結(jié)果會(huì)呈現(xiàn)高危，這樣做沒有意義。

1、唐篩和無創(chuàng)，檢查結(jié)果只是個(gè)概率，羊穿才是“診斷結(jié)果”。如果唐篩和無創(chuàng)結(jié)果高危，仍需要進(jìn)行羊穿。

2、三者對比

準(zhǔn)確率：羊穿>無創(chuàng)>唐篩

風(fēng)險(xiǎn)：羊穿>唐篩=無創(chuàng)

3、無創(chuàng)和唐篩針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、12-三體綜合征；而羊穿更加全面。

4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，不建議復(fù)查，因?yàn)楹Y查本來就不是診斷，是個(gè)大體的風(fēng)險(xiǎn)判斷。高危結(jié)果，建議做進(jìn)一步檢查：無創(chuàng)或羊穿。