新生寶寶遺傳基因篩查很重要，您做了嗎？由于遺傳的緣故，寶寶的面孔像媽媽像爸爸，或者性格、脾氣、行為舉止等特征都會(huì)與父母相像。

父母通過(guò)遺傳基因?qū)⒆约旱男螒B(tài)特征傳遞給子女的同時(shí)，有些遺傳病也隨著基因傳遞給了寶寶。

所以，新生寶寶進(jìn)行遺傳基因篩查是很重要的。

新生兒遺傳基因篩查大科普

新生兒疾病遺傳基因篩查是指在新生寶寶早期通過(guò)快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法，針對(duì)危及寶寶生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，預(yù)防殘疾的系統(tǒng)服務(wù)。

新生兒疾病篩查的靈敏度

應(yīng)用新生兒篩查方法檢出所篩疾病的靈敏度是95%。

由于患者個(gè)體差異和篩查方法的生物學(xué)特征，尚有5%左右的患者未能檢出。

所以，寶寶在生長(zhǎng)發(fā)育中如出現(xiàn)相關(guān)的異常情況，應(yīng)及時(shí)與新生兒篩查中心聯(lián)系。

以?xún)煞N疾病為例進(jìn)行介紹

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種較常見(jiàn)的遺傳代謝性疾病。

是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物在血液和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱(chēng)為“苯丙酮尿癥”。

過(guò)量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用，可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙。

我國(guó)苯丙酮尿癥發(fā)病率約1/11180。

寶寶于新生兒期或小嬰兒期外表可正常，隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)。

如精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯、頭發(fā)由黒變黃、皮色變白、身體和尿液有特殊鼠臭味等。

由于患兒在新生兒期血苯丙氨酸異常增高，因此可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷，從而達(dá)到早期治療的目的。

紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏癥

紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是指紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）顯著缺乏所致的一組遺傳性溶血性疾病，俗稱(chēng)“蠶豆病”。

是一種 X 連鎖不完全顯性遺傳病，男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。

寶寶可在某些誘因作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品、使用氧化型藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時(shí)，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。

新生寶寶早期在某些圍產(chǎn)因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病導(dǎo)致智力低下等后遺癥。

新生兒疾病遺傳基因篩查幾個(gè)常見(jiàn)疑惑

新生兒疾病篩查是一種新的防治措施嗎？

早在1962年，美國(guó)就開(kāi)始進(jìn)行新生兒疾病篩查。

隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的發(fā)展，通過(guò)這種手段可檢查的疾病越來(lái)越多。

新生兒疾病篩查可以檢查多少種疾病呢？

一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。

寶寶出生后看起來(lái)很健康，有必要進(jìn)行新生兒疾病篩查嗎？

是的，有必要。

這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，到那個(gè)時(shí)候所有的一切將無(wú)法挽回。

家庭中沒(méi)有先天性遺傳病的子女，還有必要進(jìn)行新生兒疾病篩查嗎？

有必要。

這是因?yàn)殡m然這些遺傳病很少見(jiàn)，而且也沒(méi)有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產(chǎn)生遺傳缺陷的子女。