1．地中海貧血會遺傳給小孩嗎

地中海貧血會遺傳給小孩

地中海貧血是一種常見的遺傳病，遺傳性是非常高的。如果一對夫妻其中一方患有地中海貧血，有50%的可能會遺傳給小孩;如果夫妻雙方都是地中海貧血患者，那么他們的小孩有75%的可能會患有地中海貧血。

2．地中海貧血的病因

1.β地中海貧血

β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點突變，少數(shù)為基因缺失。

2.α地中海貧血

大多數(shù)α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)(簡稱α地貧)是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點突變造成。

3．地中海貧血的癥狀

1.輕型

輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

2.中間型

輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。

3.重型

出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。

4．地中海貧血如何治療

1.輸血

輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。

2.基因活化治療

應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥(經(jīng))基脲、5-氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。

3.脾切除

脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地貧的療效較好，對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在5～6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。

4.造血干細(xì)胞移植異基因

造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

5.鐵螯合劑

常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10～20單位后進行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。