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    首頁 懷孕準(zhǔn)備 怎樣避免生出隱性遺傳病患兒?

    怎樣避免生出隱性遺傳病患兒?

    怎樣避免生出隱性遺傳病患兒?為什么健康人群會生出隱性遺傳病患兒?然而有些家庭生出了遺傳病患者,往往是因為夫妻雙方都攜帶了致病基因,由于是隱性遺傳。備孕怎么避免生出隱性遺傳病患兒?

    一、什么是隱性遺傳病

    隱性遺傳病分為常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病。前者為夫婦雙方將各自攜帶的一個隱性致病基因遺傳給后代導(dǎo)致后代患病的一類遺傳病,比如耳聾、苯丙酮尿癥、白化病等等。后者為女方將自身攜帶的致病基因遺傳給兒子而導(dǎo)致兒子患病的情況,比如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良癥等。

    二、隱性遺傳病的特點

    隱性遺傳病常常是在夫妻雙方或家族成員均正常的家庭中突然生出一個遺傳病患兒,且有再生育此類患兒的風(fēng)險。這也是隱性遺傳病最可怕的地方!

    三、隱性遺傳病的預(yù)防辦法

    1、在懷孕之前或孕早期明確夫婦雙方是否攜帶隱性致病基因是防止隱性遺傳病的基礎(chǔ)和關(guān)鍵。

    2、明確攜帶的致病基因后,可選擇孕中期產(chǎn)前診斷或三代試管技術(shù),避免嚴(yán)重隱性遺傳病患兒出生。

    四、哪些患者適合進(jìn)行隱性遺傳病評估

    1、表型正常夫婦擬生育,需預(yù)防生出常見隱性遺傳病患兒者可進(jìn)行評估,比如遺傳性耳聾、苯丙酮尿癥、血友病等。

    2、夫婦之一有單基因遺傳病家族史者,或生育過隱性遺傳病患兒者,可針對性地進(jìn)行隱性遺傳病篩查。

    五、就診注意事項

    1、檢測前可空腹也可清淡飲食,抽血即可檢測。

    2、就診者掛“遺傳咨詢門診”號,到生殖中心·產(chǎn)前診斷中心19診室就診。

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